Autor: katarzyna .s (IP zapamiętane)

katarzyna Napisał(a):
-------------------------------------------------------
>czesc witam jestem osoba dorosla chora na fenyloketonurie chce zawrzec znajomosci z mamami chorymi na pku które maja zdrowe dzieci moj meil to katsik15@wp.plczekam na wiadmosci i dziekuje oraz serdecznie pozdrawiam kasia

Autor: vvikus (IP zapamiętane)

Witam , jestem studentka dietetyki pisze własnie prace inżynierską o leczeniu dietetycznym matczynej fenyloketonurii, chetnie ułoże diete dla kobiety w ciązy chorej na fenyloketonurie, jesli ktoras z was bylaby zainteresowana prosze o kontakt vicctoria@gazeta.pl



Zmieniany 1 raz/y. Ostatnio 2009-11-05 14:27 przez vvikus.

Autor: AGNIESZKA GOŁEMBIEWSKA (IP zapamiętane)

CZEŚĆ MAM NAIMIE AGNIESZKA JA PRZECHODZIŁAM TO CO TY I DZISIAJ MAM JUŻ SYNA CO MA SIEDEM LAT I MA NAIMIE PATRYK TEZ JESTEM CHORA NA FENYLOKETONURIE NAPISZ JAK SOBIE RADZISZ POZDRAWIAM

Autor: Miśka (IP zapamiętane)

Witam,
ja również mam córeczkę (2,5 lat) z łagodną hiperfenyloalaninemią, która nie jest na diecie (poziomy wahają się między 3-6) a krew badam jej sama (lekarz stwierdził że odkąd skończyła rok już nie muszę, ale ja wolę mieć kontrolę) średnio co pół roku. Ostatnio pobierałam częściej bo wynik podskoczył i jeszcze parę razy chcę sprawdzić w odstępach tygodniowych w zależności co zje.
Sylwia, jestem ciekawa jakie poziomy Phe ma Twoja córeczka i jak często robicie badania i co mówi Wasz lekarz??

Teraz jestem w ósmym miesiącu ciąży. Przed zajściem w ciążę bardzo chciałam zbadać swoje poziomy Phe z podobnych obaw jak Twoje, ale żaden lekarz ogólny nie chciał dać mi skierowania twierdząc, że nie ma podstaw (podejrzewam że wiedzieli na temat fenyloketonurii mniej ode mnie). Zrobiłam więc te badania sama - wyszło że ze mną wszystko jest OK.
Ja urodziłam się w 1974r. i w swojej książeczce zdrowia mam taką pieczątkę "Fenyl" - podejrzewam, że została ona wbita na dowód tego że wówczas wykonano takie badanie, ale z tego co pisze Gosia możliwe są pomyłki.
Dlatego jeżeli moje drugie dzieciątko będzie zupełnie zdrowe i tak powtórnie zrobię mu badanie, żeby być pewną że wszystko jest OK.

My też nie mieliśmy robionych badań genetycznych - szkoda (jestem z Trojmiasta) a w innych ośrodkach chyba nawet osobom z łagodną hiperfen... robią takie badania.

Tak w zasadzie to chciałabym mieć kontakt z dietetykiem - nie dostałam nigdy skierowania, żeby pomógł określić dobową tolerancję fenyloalaniny i komponować dietę wartościową ale z wyeliminowaniem produktów o wysokim stężeniu fenyloalaniny, żeby poziomy nie skakały za wysoko - staram się dawać takie produkty mojej córci sporadycznie, ale ponieważ nie badamy diety i generalnie ona nie ma zakazów w jedzeniu czegoś, to nie jest świadoma, że np. żółtego sera nie powinna zjeść za dużo.

Jeszcze mam pytanie do wszystkich o godzinę pobierania próbki krwi.
Bo to chyba jest ważne - w zależności o której godz. pobieram krew i co moje dziecko zjedło to wyniki są przecież różne - i które wyniki są najbardziej miarodajne?
Pozdrawiam wszystkich.

Autor: Gosia (IP zapamiętane)

Sylwiu!

Trzymam kciuki za Ciebie i dzidziusia!
Wysłałam Ci prywatną wiadomość!

Pozdrawiam
Gosia

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Witaj Gosiu!

Co do wyników testu, na razie czekam na odpowiedź. Test (czyli tradycyjne pobranie krwi na poziom PHE) miałam wykonane przy okazji wizyty kontrolnej dziecka w Warszawie, to było 29 listopada. Lada dzień powinnam dostać pismo z wynikami i już jestem mocno zestresowana. Tym bardziej się denerwuję, bo parę dni temu trafiłam na jakiś artykuł, że przy podwyższonym phe moje dzieciątko jest najbardziej narażone w I trymestrze ciąży. Może nie wiem na 100% czy najbardziej, ale podobno już w tej fazie mogą nastąpić w płodzie nieodwracalne zmiany właśnie wskutek podwyższonego phe. Mam nadzieję oczywiście na dobre wieści, choć najgorsze jest to czekanie. Z pewnością napiszę, jak już będę cokolwiek wiedziała. Tymczasem pozdrawiam!
Sylwia

Autor: Gosia (IP zapamiętane)

Hej Sylwiu!

Jestem bardzo ciekawa jakie były wyniki tego testu. Pytam ponieważ mój test przesiewowy został wykonany nieprawidłowo i o tym że mam łagodną fenyloketonurię dowiedziałam się w wieku 10 lat.

Pozdrawiam
Gosia

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Wczoraj byliśmy z mężem i naszą córcią na badaniach kontrolnych i poruszyłam u lekarza temat mojej potencjalnej hiperfenyloalaninemii przy moim stanie ciąży. Okazało się, że rozmawiam z autorką artykułu właśnie na temat kobiet z łagodną hiperfenyloalaninemią. Okazało się, że mogę nie tylko być nosicielem, ale skoro nie miałam nigdy żadnych badań przesiewowych - równie dobrze mogę mieć to samo co moja mała, czyli łagodną hiperfenyloalaninemię. W związku z tym pobrano mi i mężowi krew na poziom PHE i zobaczymy co wyjdzie, ale teraz jestem dużo spokojniejsza, bo wiem, że jakikolwiek by nie był, to jestem w stanie odpowiednio zadbać o zdrówko mojego nienarodzonego maleństwa i w razie czego będę pod dobrą opieką lekarza. Pozdrawiam gorąco! Sylwia

Autor: aniad (IP zapamiętane)

Cieszę się, że mogłam Ci pomóc, naprawdę. Pozdrawiam ciepło Ciebie i Twoją Rodzinę. Ania

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Dzięki, co nieco właśnie wiedziałam na ten temat i ciągle szukałam dziury w całym (oczywiście z obawy, żeby nie zmarnować żadnej szansy na urodzenie zdrowego dziecka), ale bardzo jasno i dokładnie mi to wyjaśniłaś. Naprawdę bardzo dziękuję! Już teraz rozumiem, że skoro w pierwszej ciąży nie zaszkodziłam dziecku, to znaczy, że raczej jestem tylko nosicielem. Wkrótce mamy wizytę kontrolną dziecka, porozmawiam z lekarzem prowadzącym i mam nadzieję już tylko spokojnie czekać na dzidziusia. Pozdrawiam gorąco! Sylwia.

Autor: aniad (IP zapamiętane)

Z tego co się orientuję obowiązkowe badania przesiewowe noworodów w zakresie PKU rozpoczęto przeprowadzać od początku lat 80-tych. Jeśli chodzi o stosowanie diety w PKU, to łagodne jej odmiany nie wymagają stosowania jeśli poziomy PHE nie przekraczają 10mg%. Mózg jest wówczas bezpieczny i rozwija się w bezpiecznym środowisku. Nie wiem, jak jest w przypadku malutkich dzieci. Ale jeśli Ty miałabyś tę samą odmianę choroby co Twoja córka, a poziomy PHE byłyby wyższe od 6mg%, wówczas podczas Twojej ciąży takie poziomy PHE wpływałyby niekorzystnie na Twoje dziecko, a poziom uszkodzenia układu nerwowego dziecka i nie tylko (również innych narządów) zależałby od stężenia PHE w Twojej krwi. Ciąża u kobiet z jakąkolwiek odmianą PKU może rozwijać się prawidłowo tylko i wyłącznie wtedy, jeżeli poziomy PHE we krwi matki nie przekraczają 4mg%. Wobec tego, jeżeli Twoje dziecko urodziło się fizycznie zdrowe oznacza to tyle, że albo jesteś nosicielem (i to wydaje mi się najbardziej prawdopodobne, bo piszą, iż osoby z łagodną PKU w czasie ciąży najczęściej muszą również przestrzegać dietę, czyli ich poziomy PHE są wyższe niż 4-6mg%)albo (chociaż tego nie wiem napewno) jeżeli masz hiperfenyloalaninemię to masz mimo wszystko poziomy prawidłowe (dowodem jest na to Twoje zdrowe fizycznie dziecko) i wobec tego nie wymaga to stosowania żadnej diety ani w czasie ciąży, ani tym bardziej poza nią. Gdybyś miała poziomy wyższe, niestety Twoje dziecko by to w Tobie bardzo mocno odczuło. Także spokojnie, napewno żadna dieta nie jest Ci potrzebna. Pozdrowienia. Ania

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Zastanawia mnie jeszcze jedno. Mam 29 lat i gdy ja się rodziłam, badań przesiewowych wówczas nie wykonywano, przynajmniej moi rodzice nic na ten temat nie wiedzą, wręcz są pewni, że takowych nie miałam. Skąd więc mam mieć pewność, że jestem "tylko" nosicielem chorego genu, a nie mam np. hiperfenyloalaninemii, czyli odmiany choroby dokładnie takiej, jaką ma moje dziecko. Tym bardziej, że moja córcia od początku nie miała żadnej diety poza tym, że jej zrobiono badania i choroba wyszła na jaw. Teoretycznie czy nie powinnam zrobić jakichś badań tak jak wszystkie osoby obciążone PKU, chociażby testy krwi na poziom mojego PHE? Bo rozumiem, że jeśli też chociażby w łągodnym stopniu jestem chora, to ja powinnam również stosowac dietę.

Autor: aniad (IP zapamiętane)

W przypadku klasycznej PKU rzeczywiście przez pierwsze lata życia dziecka (myślę, że około 2 lat) musiałabyś wszystko dokładnie obliczać i ważyć. Kiedy byłam dzieckiem pamiętam, że moi rodzice podawali mi posiłki raczej "no oko" i dobrze im to wychodziło. Czyli liczenie podaży dobowej PHE stosowali przez pierwsze lata mojego życia. Miałam dobre poziomy, zapewne doszli do wprawy. Życzę Ci z całego serca, aby drugie dziecko było całkowicie zdrowe, ale gdyby się jednak "przydarzyła" PKU, to pamiętaj, że mimo, że zagrożenia ze strony choroby są poważne, to wszystko będzie dobrze, jeżeli dieta będzie stosowana skrupulatnie. Dziecko będzie rozwijać się zupełnie prawidłowo i poza skąpym menu nic mu nie będzie dolegało. Zapewne to rodziców kosztuje dużo wysiłku, ale w miarę nabywania doświadczenia staje się normalnym rytmem dnia. Staraj się być spokojna i nie zamartwiaj się. Pisze do Ciebie osoba dorosła z PKU, u której leczenia odniosło zamierzony skutek. Tobie także życzę dużo dużo zdrowia i uśmiechu. Pozdrowienia. Ania

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Witaj Aniu!

Bardzo dziękuję ci za wyczerpującą odpowiedź. Do tej pory czytałam wszystkie informacje właściwie bez większego zrozumienia, dla mnie jest to do końca niepojęte. Uspokoiłas mnie i moje wątpliwości. Moja córcia rzeczywiście ma hiperfenyloalaninemię (czyli łagodną PKU) i nie mam problemów z jej dietą, bo może jeść dosłownie wszystko tak jak każde w pełni zdrowe dziecko. Oczywiście jest pod kontrolą lekarską, ale do tej pory (odpukać!) wskaźniki nie zwiększają się. Właściwie przy tej odmianie PKU nie odczuwam, co to może być za ciężka choroba (samo utrzymanie odpowiedniej diety, skrupulatnie odliczanie składników - to dla mnie tylko i na szczęście teoria).
Dlatego właśnie obawiam się klasycznej PKU, bo takie ryzyko istnieje i sądziłam, że jakoś można uchronić drugą ciążę (np. gdybym stosowała dietę niskofenyloalaninową). Ale już rozumiem, że muszę teraz tylko czekać i być dobrej myśli, że można sobie poradzić z tym.
Życzę Tobie i Twojemu dzieciątku dużo zdrówka! Pozdrawiam.
Sylwia

Autor: aniad (IP zapamiętane)

Witaj Sylwio,

mam 28 lat i urodziłam się z klasyczną PKU. Jestem, podobnie jak Ty, w 10 tygodniu ciąży. Podejrzewam, że choroba Twojej córeczki to łagodna odmiana PKU, tak sądzę, ale pewna nie jestem. Dziedziczy się ją tak samo jak klasyczną PKU, w sposób autosomalny recesywny. Twoje dziecko urodzi się z tą chorobą wówczas, jeśli i od Ciebie i od Twojego męża otrzyma gen powodujący tę chorobę, tzw. "gen chory". Jak zapewne wiesz, oboje jesteście nosicielami tej choroby. Jeżeli tylko od jednego z Was, będzie tak jak Ty tylko nosicielem tej choroby, bez żadnych jej objawów (prawie zdrowe, tyle, że będzie miało również ten gen w sobie, ale pewnie nawet nie będziecie o tym wiedzieć, tak jak Ty nie wiedziałaś, że jesteś nosicielem). Dziecko z klasyczną PKU ma szansę na normalny rozwój i niczym nie będzie się różnić od swoich rówieśników pod warunkiem prawidłowego stosowania diety. podejrzewam, że w przypadku hiperfelyloalaninemi również tak jest, a chyba nawet trochę lżej, ponieważ chyba dieta nie jest tak rygorystyczna. Niestety nie ma możliwość uchronienia Twojego drugiego dziecka przed tą chorobą. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Ja urodziłam się z klasyczną PKU, a moja siostra jest zdrowa. Niestety niczego nie moża przewidzieć, dziedziczy się ją, albo nie. Natomiast dziecko które w sobie noszę, jest narażone na niekorzystne oddziaływanie PHE (fenyloalaniny) już we mnie, dlatego muszę bardzo bardzo się starać, aby poziomy były prawidłowe. Ale to zupełnie inna historia, która w żadnym razie Twojemu dziecku nie grozi. Jak by nie było, wszystko będzie dobrze. Da się z tym normalnie żyć, i co więcej, cieszyć się życiem. Pozdrowienia. Ania

Anna Dłużniewska

Autor: sylwia (IP zapamiętane)

Witam wszystkich,
jestem tu po raz pierwszy i bardzo potrzebuję jakiejś rady...
Jestem mamą dziecka z wykrytą hiperfenyloalaninemią. Córcia rozwija się zupełnie normalnie, jest pod kontrolą lekarską. Chcemy mieć z mężem więcej dzieci i bardzo się boję. Nie mieliśmy robionych żadnych testów czy badań genetycznych, a na moje wątpliwości lekarze odpowiadają, że nie ma możliwości sprawdzenia, czy kolejne nasze dziecko będzie zdrowe (sugerują tzw. "chybił trafił").
Obecnie jestem w 10 tygodniu ciąży i naprawdę nie wiem, co robić: czy czekać spokojnie, co przyniesie los, czy istnieją jakieś możliwości, żeby ustrzec przed chorobą moje drugie dziecko? Dlatego jeśli ktoś jest w stanie mi cokolwiek powiedzieć, bardzo proszę o odpowiedź.

Autor: aniad (IP zapamiętane)

Ok, czekam na wiadomość od Ciebie. Mam prośbę- wpisz w temacie maila "PKU", ponieważ dostaję mnóstwo spamu, a dzięki temu będę wiedziała, że to od Ciebie. Pozdrowienia.

Autor: beata-wojciechowska (IP zapamiętane)

Dziękuje aniad za te słowa. Odezwę się na towjego meila,bo mam dużo pytań. Jeszcze raz dzięki za szybką odpowiedź i pozdrawiam.

beata

Autor: aniad (IP zapamiętane)

Witaj.

Ja także niedawno wyszłam za mąż. Już jestem w okresie przygotowawczym. Na początku (tzn. przed ślubem) bałam się chyba zdecydowanie bardziej niż teraz. Bałam się, że nie podołam temu. Ale kiedy już teraz z tym zyję, widzę, że dochodzę do wprawy w wyliczaniu PHE, chociaż czasem, kiedy już zjem normę dobową bywa, że jestem głoda, ale wiem,że wtedy można oszukać żołądek np. kiślem. Kontaktowałam się też mailowo z dziewczyną z Częstochowy z PKU, która urodziła dwoje zdrowych dzieci, a teraz jest chyba w 5 miesiącu ciąży. Jej słowa także były dla mnie bardzo pomocne. Wierzę mocno, że wszystko będzie dobrze, i wiem także, że ja ze swojej strony zrobię wszystko co w mojej mocy, aby nasze dziecko mogło być zdrowe. Mój mąż jest moją siłą i moim wsparciem. Musisz postarać się odłozyć strach do bocznej szuflady, ponieważ on jest złym doradcą. Wiem, że to bardzo trudne.
Jeżeli masz ochotę porozmawiać więcej to podaję swój e-mail: aniad@novum.pl
Pozdrawiam serdecznie

Autor: beata-wojciechowska (IP zapamiętane)

Witam! niedawno wyszłam za mąż i już z mężem myślimy po mału o dziecku. Ale ja sie troche waham. Raz chcę,raz nie. Nie wiem, czy podołam tym przygotowywaniom i całej opiece nad maluchem. Proszę napiszcie coś,co mnie podbuduje. Boje sie jeszcze, że zajdę w ciąże przed okresem przygotowawczym. Proszę o odpiwiedz. Pozdrawiam wszystkich.

beata

Autor: Milupa (IP zapamiętane)

Zapraszamy wszystkie przyszłe mamy, zarówno te które dopiero przygotowują się do okresu ciąży, jak i te które już oczekują narodzin swojego dziecka do podzielenia się doświadczeniami związanymi z przestrzeganiem diety w okresie przygotowania do ciąży jak i podczas jej trwania. Co było nawiększym wyzwaniem w utrzymaniu restrykcyjnej diety, z jakimi problemami musiałyście sobie radzić i w jaki sposób je pokonałyście lub pokonujecie. Wasze doświadczenia i rady będą stanowiły wsparcie dla innych przyszłych mam.



Zmieniany 1 raz/y. Ostatnio 2006-05-25 17:59 przez Milupa.